رشد بیسابقۀ تحولات مولکولی و سلولی در دهه گذشته نویدبخش آینده بسیار روشنتری برای پاسخگویی به مسایل زیستی بهویژه علم ژنتیک است. توسعه و پیشرفت فناوری DNA نوترکیبی، روشهای تشخیص اختلالهای تک ژنی از دستاوردهای این تلاشهاست. با توجه به پیشرفت سریع و دگرگونی روشها برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی، نگارش این کتاب به گونهای است که تمامی دانشجویان و پژوهشگران رشتههای حوزه علوم پزشکی و علوم پایه (بیوشیمی) میتوانند اطلاعاتی مربوط به بررسی ملکولی بیماریهای ژنتیکی کسب کنند و به همین منظور بهعنوان کتاب درسی پیشنهاد شده است.,